Alagille綜合征簡介

Alagille綜合征是具有表型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多系統(tǒng)的顯性遺傳性疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報(bào)道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等，國外報(bào)道該病的發(fā)病率約為1/70，000，國內(nèi)近年來開始關(guān)注該病。本病為先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥，表現(xiàn)為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數(shù)門管區(qū)無膽管，有時(shí)可見發(fā)育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現(xiàn)象和門管區(qū)輕度纖維化，睪丸可見間質(zhì)纖維化等。 男女均可發(fā)病，在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征;嚴(yán)重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖;肺動(dòng)脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩;可有睪丸發(fā)育不良。

基本知識(shí)

醫(yī)保疾�。� 否

患病比例：本病發(fā)生在特定人群的概率較低一般在0.01%左右

易感人群： 防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生

傳染方式：無傳染性

并發(fā)癥：黃疸

治療常識(shí)

就診科室：肝膽外科 小兒外科 外科 兒科學(xué)

治療方式：藥物治療 支持性治療

治療周期：4-6個(gè)月

治愈率：本病的治愈率應(yīng)該在60%左右

治療費(fèi)用：根據(jù)不同醫(yī)院，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（2000 —— 5000元）

溫馨提示

好發(fā)于胎兒時(shí)期。