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神經(jīng)營養(yǎng)素3基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸易感性相關研究及正常與特發(fā)性脊柱側(cè)凸青少年生長速率峰值界定對比分析

發(fā)布時間:2020-12-07 21:15
  第一章神經(jīng)營養(yǎng)素3基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸易感性及支具治療有效性相關研究目的:探討神經(jīng)營養(yǎng)素3 (Neurotrophin3)基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸(AIS)發(fā)生發(fā)展及支具治療有效性之間的關系。方法:選取362例AIS患者和377例年齡及性別匹配的正常對照。AIS組年齡10-20歲,平均15.30±2.49歲,其中男性29例,記錄其最大Cobb角、Risser征等臨床指標;正常對照組年齡14-18歲,平均15.86±±0.93歲,其中男性37例。通過Hapmap數(shù)據(jù)庫及Haploview軟件選取rs11063714(啟動子區(qū)),rs1805149(外顯子2)2個單核苷酸多態(tài)性位點,采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)的方法對這2個SNPs位點進行基因型鑒定并行病例對照關聯(lián)分析,之后行單純病例研究,對成熟AIS患者不同基因型所對應的最大Cobb角行單因素方差分析統(tǒng)計其是否存在差異。另選取120例接受支具治療2年以上... 

【文章來源】:南京大學江蘇省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】:116 頁

【學位級別】:博士

【部分圖文】:

神經(jīng)營養(yǎng)素3基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸易感性相關研究及正常與特發(fā)性脊柱側(cè)凸青少年生長速率峰值界定對比分析


圖1:?NTF-3基因單倍體型圖??

酶切電泳,位點,基因,終產(chǎn)物


2.2.1酶切結(jié)果??①rsl?1063714:?PCR擴增產(chǎn)物片段長度為161?bp,該位點Hinfl酶切產(chǎn)物電泳可區(qū)分出3??種基因型,結(jié)果見圖2:GG型(終產(chǎn)物為Wbp、43巧8bp大小的二條帶),AG型(終產(chǎn)??物分別為118、80bp、43+38bp大小的三條帶),AA型(終產(chǎn)物為11化P、43bp大小的??二條帶)。②rsl805M9:PCR擴増產(chǎn)物片段長度為?252?bp,該位點ApaI酶切產(chǎn)物電泳??可區(qū)分出3種基因型,結(jié)果見圖3:GG型(終產(chǎn)物為189bp、63bp大小的二條帶),AG??型(終產(chǎn)物分別為252、189bp、63bp大小的S條帶),AA型(終產(chǎn)物為252bp大小的??一條帶)。??圖2?NTF3基因rsll063714位點酶切電泳圖??左邊第1道標準參照物(PCR?Markers),其余各個泳道是每個樣本的顯影結(jié)果。圖中??分別標出了其中3個泳道基因型的顯像結(jié)果。??注:43和38bp的酶切產(chǎn)物條帶因大小相近,電泳未分離,共顯影為一個條帶。??50??

酶切電泳,位點,基因,終產(chǎn)物


物分別為118、80bp、43+38bp大小的三條帶),AA型(終產(chǎn)物為11化P、43bp大小的??二條帶)。②rsl805M9:PCR擴増產(chǎn)物片段長度為?252?bp,該位點ApaI酶切產(chǎn)物電泳??可區(qū)分出3種基因型,結(jié)果見圖3:GG型(終產(chǎn)物為189bp、63bp大小的二條帶),AG??型(終產(chǎn)物分別為252、189bp、63bp大小的S條帶),AA型(終產(chǎn)物為252bp大小的??一條帶)。??圖2?NTF3基因rsll063714位點酶切電泳圖??左邊第1道標準參照物(PCR?Markers),其余各個泳道是每個樣本的顯影結(jié)果。圖中??分別標出了其中3個泳道基因型的顯像結(jié)果。??注:43和38bp的酶切產(chǎn)物條帶因大小相近,電泳未分離,共顯影為一個條帶。??50??

【參考文獻】:
期刊論文
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[4]特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者脊柱畸形段凸側(cè)及凹側(cè)關節(jié)突松質(zhì)骨三維微結(jié)構(gòu)比較[J]. 楊曉恩,朱鋒,邱勇,唐盛平,秦嶺,李廣文,鄭振耀.  中華外科雜志. 2005(12)
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本文編號:2903909

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