延邊地區(qū)2013年-2017年新生兒疾病篩查結(jié)果分析及對(duì)策研究
發(fā)布時(shí)間:2020-12-08 08:45
目的通過(guò)2013年至2017年延邊地區(qū)新生兒疾病篩查中心苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、高苯丙氨酸(HPA)的篩查及干預(yù)治療,分析其三種疾病的發(fā)病率與干預(yù)結(jié)果,降低發(fā)病率和致殘率,減輕對(duì)患病兒童的傷害。方法1.篩查方法 新生兒出生滿72小時(shí)-7天,喂奶次數(shù)最少6-8次后,采足跟血制成干濾紙血片,采用化學(xué)熒光定量法檢測(cè)血苯丙氨酸(Phe)值、促甲狀腺素(TSH)值水平,初步篩查Phe≥2.0mg/dl、TSH≥9μU/ml為陽(yáng)性,陽(yáng)性患兒召回與確診。2.診斷方法 血Phe濃度>120μmol/L,進(jìn)一步檢測(cè)尿蝶呤譜分析、測(cè)定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性以確診PKU分型,明確為是否四氫生物蝶呤(tet-rahydrobiopterin,BH4)缺乏或者苯丙氨酸羥化酶(phenylketonuria,PAH)缺乏。BH4缺乏患兒診斷為BH4缺乏癥,患兒PAH缺乏血Phe濃度在120-360umol/L為診斷輕度高苯丙氨酸血癥(HPA)。血Phe濃度>360 umol/L為經(jīng)典型苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)。采用化學(xué)發(fā)光酶免疫分析法(...
【文章來(lái)源】:延邊大學(xué)吉林省 211工程院校
【文章頁(yè)數(shù)】:44 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
圖1延邊州2013—2017年新生兒疾病篩查率??
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]2010-2016年陜西省新生兒疾病篩查治療及隨訪結(jié)果分析[J]. 劉鴻麗,李風(fēng)俠. 中國(guó)兒童保健雜志. 2018(11)
[2]新生兒遺傳代謝病篩查進(jìn)展[J]. 趙正言. 中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2014(08)
[3]新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查與早期干預(yù)[J]. 楊池菊,蔣桂榮,秦成君,薛紅,趙;. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2013(10)
[4]新生兒疾病篩查概況與進(jìn)展[J]. 孔元原,張玉敏,丁輝. 中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志. 2011 (10)
[5]新生兒疾病篩查在我國(guó)的發(fā)展[J]. 趙正言. 中國(guó)兒童保健雜志. 2011(02)
[6]我國(guó)新生兒疾病篩查的發(fā)展與展望[J]. 吳玲玲,徐艷華,趙正言. 實(shí)用兒科臨床雜志. 2009(11)
[7]廣州市18年新生兒先天性甲低苯丙酮尿癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查[J]. 江劍輝,李蓓,曹偉鋒,林本蘅,陳倩瑜,蔣翔,賈雪芳,黃焰針,林穗芳. 中國(guó)新生兒科雜志. 2008(02)
[8]濟(jì)寧地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥篩查及流行病學(xué)調(diào)查[J]. 周洪亮,朱建政,靳憲蓮,楊池菊,程鳳芹. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2004(03)
[9]中國(guó)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃(2002~2010年)[J]. 中國(guó)生育健康雜志. 2002(03)
本文編號(hào):2904808
【文章來(lái)源】:延邊大學(xué)吉林省 211工程院校
【文章頁(yè)數(shù)】:44 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
圖1延邊州2013—2017年新生兒疾病篩查率??
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]2010-2016年陜西省新生兒疾病篩查治療及隨訪結(jié)果分析[J]. 劉鴻麗,李風(fēng)俠. 中國(guó)兒童保健雜志. 2018(11)
[2]新生兒遺傳代謝病篩查進(jìn)展[J]. 趙正言. 中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2014(08)
[3]新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查與早期干預(yù)[J]. 楊池菊,蔣桂榮,秦成君,薛紅,趙;. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2013(10)
[4]新生兒疾病篩查概況與進(jìn)展[J]. 孔元原,張玉敏,丁輝. 中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志. 2011 (10)
[5]新生兒疾病篩查在我國(guó)的發(fā)展[J]. 趙正言. 中國(guó)兒童保健雜志. 2011(02)
[6]我國(guó)新生兒疾病篩查的發(fā)展與展望[J]. 吳玲玲,徐艷華,趙正言. 實(shí)用兒科臨床雜志. 2009(11)
[7]廣州市18年新生兒先天性甲低苯丙酮尿癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查[J]. 江劍輝,李蓓,曹偉鋒,林本蘅,陳倩瑜,蔣翔,賈雪芳,黃焰針,林穗芳. 中國(guó)新生兒科雜志. 2008(02)
[8]濟(jì)寧地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥篩查及流行病學(xué)調(diào)查[J]. 周洪亮,朱建政,靳憲蓮,楊池菊,程鳳芹. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2004(03)
[9]中國(guó)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃(2002~2010年)[J]. 中國(guó)生育健康雜志. 2002(03)
本文編號(hào):2904808
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