發(fā)布時(shí)間：2020-11-22 04:45

　　 為了進(jìn)一步探討IL1RAPL1基因與秦巴山區(qū)兒童的智力以及精神發(fā)育遲滯之間的關(guān)系，我們選擇了IL1RAPL1基因上的SNP位點(diǎn)rs12847959、rs6526806和rs6630762作為遺傳標(biāo)記，對(duì)秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯兒童進(jìn)行了病例-對(duì)照人群研究。 通過(guò)PCR-SSCP、瓊脂糖凝膠電泳、聚丙烯酰胺凝膠電泳、測(cè)序等手段建立試驗(yàn)體系。經(jīng)分析，rs12847959位點(diǎn)的整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡。對(duì)rs12847959的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯及智力的關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果表明，在女性和男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對(duì)照組之間、邊緣組和正常對(duì)照組之間均沒(méi)有顯著性差異(p＞0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p＞0.05)。rs6526806位點(diǎn)整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡。對(duì)rs6526806的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯及智力的關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果表明在女性和男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對(duì)照組之間、邊緣組和正常對(duì)照組之間均沒(méi)有顯著性差異(p＞0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p＞0.05)。rs6630762位點(diǎn)用PCR-SSCP法進(jìn)行基因多態(tài)性分析，發(fā)現(xiàn)其在我們所采的樣本中沒(méi)有多態(tài)性。 結(jié)果提示：(1)IL1RAPL1基因的rs12847959標(biāo)記多態(tài)性的變化在秦巴山區(qū)兒童中與精神發(fā)育遲滯及智力的發(fā)生無(wú)關(guān)，可能原因是因?yàn)榇宋稽c(diǎn)位于內(nèi)含子上，它的多態(tài)性變化不影響蛋白質(zhì)的編碼；(2)IL1RAPL1基因的rs6526806標(biāo)記多態(tài)性的變化在秦巴山區(qū)兒童中與精神發(fā)育遲滯及智力的發(fā)生無(wú)關(guān)，可能的原因是它雖然位于外顯子上，但是并未參蛋白質(zhì)的編碼，它的多態(tài)性變化并不影響下游氨基酸的轉(zhuǎn)錄。
【學(xué)位單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2007
【中圖分類(lèi)】：R749.94
【部分圖文】：

程度進(jìn)行分析，認(rèn)為NSMR具有廣泛的遺傳異質(zhì)性(陳潔，2000)。近年來(lái)對(duì)X連鎖非特異性精神發(fā)育遲滯(MRX)的研究不斷取得大的進(jìn)展，目前已經(jīng)確定的與MRX有關(guān)的基因大約有24個(gè)，圖1一2是這些基因的簡(jiǎn)要介紹(Hans一Hilger，2006)。人們估計(jì)引起MRX的總基因數(shù)為100以上。目前己明確的與MRX有關(guān)的基因有的與神經(jīng)系統(tǒng)的突觸連接、信號(hào)傳遞和其他信號(hào)通路有關(guān)，個(gè)別與脂肪酸代謝、基因轉(zhuǎn)錄、染色體加工以及氨基酸合成等有關(guān)(張科進(jìn)，2006)。雖然這些MRx相關(guān)基因只出現(xiàn)在個(gè)別家系或個(gè)體中，其頻率很低，但是它們表明了這些基因與NSMR的發(fā)病機(jī)理有關(guān)。Ta比嘴0..晌戶(hù)困川如艷冬皿翻民G腳粗聲抽甩口Q才河倒四洲四洲州g4l叫腳瀚溯潮種麟娜麟翩麟翩戶(hù)月口圣L公川踐月代翻以忿娜峋.劫印粗.再月魂荃躊】湘階淪S‘偽朋.聲腳減拍護(hù)到粗辦l聲田滬再C江‘朽昭L司減日井趨護(hù)側(cè)護(hù)沖‘乃洲沖洲洲閡陰洲溯洲擬潮端瀚潮從日別.廠岌汀，以臼陰腳廿陰偽2酬臼1G麟3盛拼舀仔g(shù)乃片耐釉卿沖匆口目間山如‘p.，抽油扔咖祖m琳潤(rùn)即別.愈.藝司幻哈協(xié)拍洲哪幽n只峪如嘛試鉀叫殉擬側(cè)n川成咧只嘴巧戶(hù)內(nèi);戶(hù).為如碑如喇閃內(nèi)吻月勺翻蜘of.如勺伽相城國(guó);的m漁浦閉時(shí)舊，如。吻悶確獲勺自如成招.卜的搶9.限翻側(cè)卿肉幽;帥或翻姻創(chuàng)吻獷d喇以硯娜藏診抽油.匆加確剮向.拼帥自抽幽側(cè)C催g咖書(shū)明樹(shù)叭心的腳翻而琳側(cè)匆細(xì)洲向.T璐硯匆有州.翻.心觸牲份目g翻.

西一比大學(xué)碩卜廣位論文圖1一 5ILI人月P丈1基因的大小及蛋白質(zhì)編碼區(qū)2.ILZR月P憑1基因的研究進(jìn)展Toll/ILI白細(xì)胞介素1受體家族在固有免疫和適應(yīng)性免疫系統(tǒng)中具有重要的作用。這些受體有一個(gè)碳端同源區(qū)域稱(chēng)為T(mén)on八Ll受體區(qū)(TIR)，TIR最基本的功能就是介導(dǎo)同型蛋白在信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中的相互作用。ILIRAPLI編碼一個(gè)公認(rèn)的跨膜細(xì)胞因子受體，與ILI和IL18的受體和受體輔助蛋白有關(guān)，在大腦和肌肉中表達(dá)。它編碼的蛋白構(gòu)成了三個(gè)細(xì)胞外免疫球蛋白區(qū)，一個(gè)跨膜區(qū)和一個(gè)可能使信號(hào)通過(guò)NF一kB通路傳導(dǎo)的細(xì)胞內(nèi)區(qū)。它在腦的發(fā)育和腦的功能中的作用還不清楚(JMWheway，etal，2003)。該基因在出生后的海馬記憶系統(tǒng)腦結(jié)構(gòu)中高度表達(dá)，這揭示了它在學(xué)習(xí)記憶能力的生理過(guò)程中的特殊作用

娜、落譏八)純合體GG(5號(hào)樣品)圖2一2一 2rsl2847959的測(cè)序結(jié)果如圖2一2一1，其中1、3為雜合體，5、8為一種純合體，2、6、9位另外一種純合體，為確定每個(gè)個(gè)體的具體基因型，我們選取兩種純合體樣本5和6在捷瑞生物工程(上海)有限公司測(cè)序，測(cè)序結(jié)果如圖2一2一2，可以得知2、6、9為純合體Cc，5、8為純合體GG
【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2894143